香港癌症基因检测:哪些人需要做遗传性肿瘤基因检测?

   日期:2019-05-15     浏览:1    
核心提示:长期以来,人们对肿瘤是否可以遗传心存疑虑。有些人会担心自己是不是有癌症家族史?自己会不会得肿瘤?需不需要做基因检测?哪些
 长期以来,人们对肿瘤是否可以遗传心存疑虑。有些人会担心自己是不是有癌症家族史?自己会不会得肿瘤?需不需要做基因检测?哪些人需要做?应该怎么做?怎么解读?

其实,经过大量的临床研究,现已阐明:有些家族性肿瘤确有遗传性,但遗传的不是肿瘤本身,而是易患性。细胞中的抑癌基因和DNA修复基因种系变异可通过生殖传递,由于这两类基因是维护细胞稳定性的关键,所以其单基因变异就可能高概率的引起特定肿瘤,并且常常有肿瘤以外的某些综合征表型。

哪些人需要做遗传性肿瘤基因检测?

遗传性肿瘤主要有如下特点:

家族里同时出现多个患有相同或者相互间关系密切的肿瘤的病人:比如,亲人中既有患乳腺癌的,又有患卵巢癌的。

发病年龄小:一般我们认为50岁以上患的肿瘤更倾向于是散发的(非遗传性的),若有家属50岁之前得了恶性肿瘤,应该更加重视。

常染色体显性遗传模式:也就是说,肿瘤病人在家族里大多呈纵向分布,即从上一代往下一代传递。

罕见肿瘤的出现:肿瘤在异常人群里出现,说明患遗传性肿瘤可能性大,例如男性患了乳腺癌。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

多个或者双侧肿瘤的出现:比如双侧乳腺癌,双侧肾癌,双侧视网膜母细胞瘤。

多个原发性肿瘤在同一个病人身上出现:如一个患者既有原发性肠癌,又有原发性卵巢癌。

非肿瘤临床表现的出现:如Cowden综合征,该疾病是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为多重错构瘤及某类肿瘤发生风险的增加。临床表现多种多样,包括乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌等,皮肤方面表现为口腔及皮肤乳头状瘤,胃肠方面表现为混合性息肉(包括错构瘤)。

无外环境风险因素的发现:一般我们认为肿瘤是复杂疾病,肿瘤的发生是遗传因素与环境因素(包括与致癌物质的接触)共同作用的结果。外环境条件不存在的情况下肿瘤的发生必然与遗传密切相关。

满足上述特点之一的家系成员(肿瘤患者或者目前健康的人)应该进行基因检测,明确是否携带遗传性肿瘤相关的突变基因。

切记,只有符合上述遗传性肿瘤特征的家系人员才建议做遗传性肿瘤基因检测。

据估计,人类中约有5%~10%肿瘤是由于某些基因的种系变异(胚系突变)遗传而发生的!虽然这些肿瘤在肿瘤总负荷中所占比例不大,但对于携带这些种系变异的个人和家族来说,危害几乎是100%的!几乎是100%的!几乎是100%!(重要的事情说三遍!)

但是,遗传性肿瘤基因检测,通常是不建议低风险的客户进行遗传基因检测,因为获得阳性结果的可能性低。从此类检测中获益的可能性很小,并且和其他医学检测一样,可能得出不确定的结果(比如意义不明的突变-3类),徒增不必要的筛查和焦虑。

在大多数情况下,香港基因解读中心会建议,低风险的客户,没达到符合遗传基因检测的标准,没必要做基因检测。只要做出建议的理由解释充分,客户依然可以理解。然而可能有个别客户,尽管先验风险低,仍然坚持要进行遗传基因检测,这时候可以告知她,鉴于没有明显的家族史,检测为阳性的可能性很低!

 

========香港基因解读中心=========

专注基因领域研究十多年,应用新一代基因测序仪及基因分析系统,基因检测准确率达到99.9%。

提供各种基因检测及其他香港医疗方面的服务。

香港基因解读中心官网:http://www.hkyouyou.com/

香港基因解读中心电话微信:13692140824,QQ:3311255294

特别提示:本信息由相关企业自行提供,真实性未证实,仅供参考。请谨慎采用,风险自负。违规举报>>
 
打赏
 
更多>同类资讯

推荐图文
推荐资讯
点击排行

网站首页  |  关于我们  |  联系方式  |  使用协议  |  版权隐私  |  网站地图  |  排名推广  |  广告服务  |  积分换礼  |  网站留言  |  RSS订阅  |  违规举报